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你正在和你可爱的新生儿一起适应生活，然后你收到了一个可怕的消息:你的宝宝患有镰状细胞病，一种遗传性红细胞疾病。
在美国，所有新生儿都要通过血液检查来筛查镰状细胞病。儿童血液病和癌症专家、北卡罗来纳大学儿科镰状细胞诊所主任玛丽亚·鲍彻医学博士说，如果确诊，你的孩子一生都需要特殊护理。
镰状细胞病的并发症可以预防和控制。找到镰状细胞病的专家护理团队，教育自己成为父母是重要的第一步。
如果你的宝宝已经被确诊，以下是你需要知道的。
健康的红细胞呈O型圆形，可以很容易地在血管中移动。它们含有血红蛋白，一种将氧气输送到身体各个部位的蛋白质。但镰状细胞病患者的红细胞形状像镰刀，镰刀是一种农业工具，有弯曲或新月形的刀片，曾经常用来收割谷物。镰状细胞看起来更像C型而不是O型，它们聚集在一起，这意味着它们不能轻易通过血管。它们也比健康的红细胞死亡得更快。因此，器官和其他组织得不到足够的氧气。
在美国，镰状细胞病在非洲裔人群中最为常见。每365个黑人或非裔美国婴儿中就有1个被诊断患有镰状细胞病。每16300个西班牙婴儿中就有1个患有镰状细胞病。大约每13个黑人或非裔美国婴儿中就有1个天生带有镰状细胞特征，也就是血红蛋白S特征，这意味着他们是携带者。
鲍彻博士说:“如果你的孩子患有镰状细胞病，父母双方至少都是致病基因的携带者，尽管人们并不总是知道他们是携带者。”“如果父母双方都是携带者，那么孩子有25%的几率患上这种疾病。”
症状的影响和严重程度取决于儿童所患的镰状细胞病的类型。
包彻博士说，患有镰状细胞病的人，尤其是婴儿和儿童，从出生起就有较高的感染风险，包括血液中的有害感染。脾脏本应帮助清除感染，但当有人患有镰状细胞病时，它就不能正常工作了。
婴儿被给予预防性抗生素以减少血液中细菌的风险。Boucher博士说:“我们在婴儿2个月大时开始给他们使用青霉素，以帮助预防菌血症。”“如果婴儿或儿童发烧，我们将其归类为紧急情况，并告诉父母立即将婴儿带到镰状细胞诊所或急诊室。”
鲍彻说，血液感染可能危及生命，需要立即就医，包括静脉注射抗生素。
她说，除了抗生素治疗外，患有镰状细胞病的婴儿和儿童还需要坚持常规的儿童疫苗接种。“患有镰状细胞病的儿童也需要额外的疫苗接种，以保护他们免受导致血液感染的细菌的侵害。”
这些措施包括肺炎和脑膜炎以及其他传染病的疫苗接种。
红细胞太少而不能携带氧气被称为贫血，它会导致疲劳、虚弱、头晕和呼吸短促。贫血还会导致黄疸，皮肤和眼睛变黄。
“贫血是常事，”鲍彻博士说。“不幸的是，这是无法预防的，但了解这些警告信号对于及时的医疗护理很重要。”
患有严重镰状细胞病的儿童会服用羟脲，这是一种每天服用的口服药物，有助于改善贫血、减轻疼痛和防止器官损伤。鲍彻博士说，在治疗好转之前，将无限期服用该药。
疼痛是镰状细胞病患者去医院或急诊室的主要原因。
当镰状细胞试图通过小血管时，它们会被卡住，阻碍全身的血液流动，导致有时严重的疼痛。这些疼痛危机，也被称为血管闭塞发作，或VOEs，可以毫无征兆地开始，持续任何时间。疼痛可以发生在身体的任何部位，但最常见的是手、脚、手臂、腿、胸部和背部。
“人们说它比骨折还疼，”鲍彻博士说。“通常，这是完全出乎意料的。这个人本来很好，然后不知怎么就开始感到痛苦了。”
她说，每个孩子开始疼痛的年龄都不一样。
她说:“我们无法预测家庭何时会出现第一次疼痛危机。”“这是最难的部分——不知道什么时候会发生。”
治疗方法包括在家护理，如休息、大量饮水和非处方止痛药，到处方止痛药和在医院静脉注射药物。
鲍彻博士说，镰状细胞病会损害身体的任何器官。氧气流量的减少对心脏、肺、脾和肾脏的影响尤其严重。这就是为什么父母需要意识到麻烦的症状，并采取预防措施保护器官。
父母应该注意器官损伤的迹象，如呼吸困难、手脚肿胀、黄疸和视力变化。
肾脏并发症很常见，但如果及早发现，药物可以帮助缓解问题。鲍彻医生建议，在孩子5到10岁之间开始进行肾功能检查和尿样检测，这样你就能知道肾脏的工作方式是否发生了变化。
患有镰状细胞病的人患哮喘和睡眠呼吸暂停等肺部疾病的风险也更高。
患有镰状细胞病的儿童比其他儿童患中风的风险更高。有时，中风症状很明显，如手臂无力，有时则“沉默”。和你孩子的医生谈谈中风的筛查。
镰状细胞导致的血液阻塞会导致视力丧失。患有镰状细胞病的儿童需要定期进行眼部检查，以帮助预防损伤。
一定要和你的医生谈谈你孩子的任何症状。
鲍彻博士说，医生会尽早帮助父母了解这种疾病及其风险和治疗方法。父母了解孩子需要什么样的治疗，多久看一次医生，做什么活动，避免什么活动，如何预防感染，以及孩子的其他关键需求。
对于患有镰状细胞病的儿童来说，重要的是要多喝水，进行适度但不剧烈的运动，避免太热或太冷。
父母学习何时以及如何处理危机，特别是发烧和疼痛发作。
“镰状细胞病不仅影响孩子，还影响整个家庭，”鲍彻博士说。
她说，她能给父母的最好建议是定期去看医生，通常是每三到六个月一次，即使他们的孩子看起来很健康。
她说:“因为我们经常使用预防医学，所以保持每三个月带孩子来看我们一次的常规是有帮助的。”“这也让我们有机会检查并发症，并在它们变得严重之前对它们进行管理。”
这个故事最初出现在北卡罗来纳大学健康谈话博客上。